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罕见病更需要呐“罕”
2019-03-11 20:02:18
来源:文章来源于网络
“妈妈,我喜欢上学,也喜欢跟小朋友们在一起!”10岁的祺祺仰着小脸,缠着妈妈要带他出去玩,脸上带着稚气的笑容。

谁能想到,看似活泼好动、能跑能跳的祺祺几年前曾命存一线。祺祺患有戈谢病,这是一种极其罕见的遗传性疾病,因为治疗费用昂贵,祺祺一家陷入了绝境。

2016年1月1日浙江出台了罕见病保障政策,戈谢病也被纳入了罕见病保障首批目录,祺祺一家盼来了希望。经过几年的治疗,祺祺身体恢复很快,不仅正常上学,而且性格也开朗了很多。祺祺妈妈说,是罕见病保障政策救了儿子。

这项政策的背后是很多人坚持不懈的努力,浙江大学公共管理学院教授何文炯就是政策的推动者之一。在2月28日世界罕见病日来临前夕,中华慈善总会常务副会长王树峰向何文炯颁发了杰出呐“罕”者奖,以表彰其多年来为我国罕见病群体所做出的杰出贡献。

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何文炯与课题组学生日常讨论问题 朱原之/摄

救救“大肚子”的祺祺

比同龄人矮小的身材,伛偻着背,低着头,肚子却圆滚滚地向前挺出。“不看人也不说话,没有一点小孩子的朝气,而妈妈一直在旁边抹眼泪。”这是2013年的一次活动上,何文炯见到祺祺时的第一印象。

原来,2011年,2岁的祺祺被确诊为戈谢病,如果不及时开始酶替代疗法,各种脏器器官将逐渐衰竭并最后死亡。但是这个罕见病每年的治疗费用高达百万元,虽然家里将唯一生活来源的小餐馆给卖了,也只能买几支药。由于病情的持续发展,祺祺在3岁的时候,不得已通过切除了那只比孕妇还大的脾脏来减轻病情。但是,持续的骨痛、经常感冒发烧使祺祺始终生活在痛苦中。生活不能自理,走路困难,没有社交,极